Các nhà khoa học từ đại học Cambridge vừa công bố ra sự thiếu hụt của một số đoạn DNA trong tế bào có thể là nguyên nhân dẫn đến bệnh béo phì ở trẻ nhỏ. Đây là nghiên cứu đầu tiên cho thấy mối liên hệ giữa đột biến gen và chứng béo phì. Bài báo được đăng trên báo Tự Nhiên (Nature) hôm 6 tháng 12.

Nghiên cứu do Tiến sỹ Sadaf Farooqi, Đại học Cambridge và Tiến sỹ Matt Hurles từ Viện Wellcome Trust Sanger, được tiến hành trên 300 em nhỏ bị mắc hội chứng béo phì.

Ảnh minh họa: Strangecosmos

Nhóm nghiên cứu đã kiểm tra hệ thống gen của từng em để tìm kiếm các số biến thể sao chép (copy number variants _ CNVs). CNVs là một đoạn trong bộ nhiễm sắc thể hoặc bị lặp lại hoặc bị mất đi trong bộ gen của con người. Các nhà khoa học tin rằng chính loại đột biến này là nguyên nhân của rất nhiều các căn bệnh di truyền.

Bằng việc so sánh các CNVs đặc trưng của trẻ mắc hội chứng béo phì với khoảng hơn 7.000 mẫu thử (từ các tình nguyện viên khỏe mạnh của Wellcome Trust Case Control Consortium 2), các nhà khoa học đã tìm thấy một đoạn gen thường bị thiếu ở các trẻ mắc bệnh béo phì.

Theo như Tiến sỹ Farooqi: “Chúng tôi phát hiện ra rằng một phần của nhiễm sắc thể số 16 bị thiếu hụt ở một vài các gia đình, và những người có mang sự thiếu hụt đó thường mắc chứng béo phì từ khi còn trẻ”.

“Kết quả nghiên cứu cho thấy rằng một đoạn gen trên nhiễm sắc thể 16, có tên SH2B1, đóng vai trò rất quan trọng trong việc điều chỉnh trọng lượng cũng như kiểm soát lượng đường trong máu ở người. Những người bị thiếu hụt gen này thường khó kiểm soát sự thèm ăn và tăng cân rất nhanh chóng”.

Tiến sỹ Matt Hurles bổ sung: “Đây là bằng chứng đầu tiên cho thấy các CNVs có liên quan đến họat động trao đổi chất, thể hiện ở việc béo phì. Chúng cũng đã được chứng minh là nguyên nhân gây ra một số rối loạn khác như bệnh tự kỷ hay chứng khó học”.

Nghiên cứu này còn có ý nghĩa trong việc điều trị các trẻ mắc chứng béo phì vốn đôi khi bị nhầm là do sự chăm sóc quá đáng của các bậc cha mẹ. Một vài trong số đó đã từng chính thức được đưa vào danh sách của cục Công Ích ở mức độ “bị đe dọa” do họ cho rằng chính các bậc cha mẹ đã ép con mình ăn quá nhiều dẫn đến béo phì. Hiện nay thì danh sách này hoàn toàn bị xóa bỏ.

Tiến sỹ Farooqi nói: “Nghiên cứu của chúng tôi cho thấy chứng béo phì là một vấn đề y khoa nghiêm chỉnh và xứng đáng có thêm những nghiên cứu khoa học sâu hơn. Nó cũng bổ sung cho luận điểm rằng chính các CNVs là tác nhân dẫn đến việc thèm ăn không kiểm soát được ở một số người. Chúng tôi hi vọng kết quả này sẽ thay đổi thái độ và nguyên tắc làm việc của những người có trách nhiệm về sức khỏe cũng như sự phát triển toàn diện của trẻ nhỏ”.

Chứng béo phì đang lan nhanh trên toàn thế giới và được coi là một trong các vấn đề chính của sức khỏe cộng đồng. Mặc dầu các nhân tố môi trường được cho là có tác động mạnh đến sự gia tăng số người mắc chứng béo phì trong khoảng 30 năm qua, yếu tố di truyền mới là chìa khóa để giải thích tại sao một số người lại có khả năng tăng cân nhiều hơn những người khác. 

• Anh Phương (Theo physorg.com)