Mổ không sẹo, lập bản đồ gen cho từng người, chế vắc-xin "5 trong 1", phát hiện sớm thai bị Down chỉ bằng xét nghiệm máu mẹ... Những thành tựu tưởng khó mà đạt được trong y học đã thành hiện thực trong năm 2008.

Tạp chí Time đã bình chọn 10 thành tựu trong điều trị bệnh sau đây làm thành tựu nổi bật năm 2008.

Tổng thống đắc cử Obama đã cam kết kéo dài việc cấm tài trợ liên bang cho những nghiên cứu tế bào gốc từ bào thai lên 7 năm. 
 
 Tuy nhiên đối với một số nhà khoa học, điều này hầu như không thành vấn đề. Các nhà nghiên cứu tại ĐH Harvard và Columbia đã thông báo một thử nghiệm thực hiện vào tháng 6/2008, có ý nghĩa như một cột mốc. Họ đã dùng một phương pháp mới để tạo ra những nơron vận động đầu tiên lấy từ tế bào gốc của hai phụ nữ lớn tuổi bị mắc bệnh xơ cứng cột bên teo cơ (viết tắt là ALS) mà hoàn toàn không cần đến bào thai nữa.
 
 Kỹ thuật này do một nhà khoa học của Trường ĐH Kyoto là Shinya Yamanaka tìm ra năm 2006, bao gồm việc lập trình tế bào da bình thường của bệnh nhân để nó phát triển như một tế bào gốc. 
 
 Với việc dùng nơron vận động tạo ra từ những bệnh nhân ALS, hiện nay các nhà khoa học đã có thể nghiên cứu sự tiến triển của bệnh thông qua sự phát triển, thoái hoá và chết của các tế bào bị ảnh hưởng trên chiếc đĩa phòng thí nghiệm. Khi đã hiểu sự phát triển của bệnh ALS, các nhà khoa học có thể nghĩ ra những cách điều trị có hiệu quả hơn, hoặc chữa khỏi hẳn bệnh.

Một nửa số ca nhồi máu cơ tim tại Mỹ xảy ra đối với những người có mức cholesterol bình thường. Đành bó tay sao? Cho đến tháng 11/2008 là như vậy, cho tới khi bác sĩ Paul Ridker tại Bệnh viện Boston khẳng định có một yếu tố rủi ro riêng biệt và có lẽ cũng trầm trọng không kém đối với bệnh tim, đó là viêm nhiễm, một thủ phạm đứng đằng sau bệnh viêm khớp và các bệnh tự miễn dịch khác. 
 
 Nhờ sự gợi ý của một vài nghiên cứu nhỏ trước đây, công trình nghiên cứu của Ridker, đăng tải trong tạp chí New England Journal of Medicine, chứng minh rằng những người có mức độ cholesterol bình thường và có CRP - một protein chỉ thị cho viêm nhiễm máu - cao nhưng đã uống statin (loại thuốc làm hạ cholesterol) để làm mức CRP giảm xuống thì nguy cơ bị nhồi máu cơ tim giảm 54%.
 
 Hãy so sánh, những người chỉ uống statin để giảm cholesterol, thì nguy cơ ấy chỉ còn là 20%. Các bác sĩ cho rằng những màng cholesterol và chất béo là chỉ thị chủ yếu đối với nhồi máu cơ tim, nhưng sự viêm nhiễm cũng là một nguyên nhân quan trọng, đóng vai trò một chất khởi động. Nó làm tăng tính không ổn định của màng, khiến cho chúng dễ bị vỡ vụn hơn, bịt kín những mạch máu ở tim và gây nhồi máu cơ tim.

Các bác sĩ đang thử nghiệm ngày càng nhiều cách mổ “qua những lỗ tự nhiên”, một phương pháp mới trong đó phẫu thuật viên tiếp cận với nội tạng qua những lỗ tự nhiên như miệng, âm đạo, ruột kết… thay vì rạch da. Một nhóm bác sĩ ở ĐH California đã thực hiện ca cắt bỏ ruột thừa đâu tiên ỏ Mỹ vào tháng 3/2008, dùng dụng cụ có gắn camera để hướng dẫn việc loại bỏ một khúc ruột thừa qua âm đạo một phụ nữ.
 
 Kỹ thuật này cũng giúp đi đường vòng trong mổ dạ dày với những bệnh nhân mà các mô dạ dày bị giãn ra sau mổ. Các bác sĩ đưa y cụ qua miệng và lấy ra những nếp gấp bị giãn làm dạ dày co lại thành kích thước nhỏ hơn. Tuy không phải hoàn toàn không có vết mổ song vết rạch rất nhỏ, giảm được sự đau đớn, nhiễm trùng và bình phục nhanh hơn mổ thường.

James Watson, ngwời đồng phát minh ra cấu trúc của ADN đã thực hiện điều này. Sau đó đến lượt Craig Venter, một trong những người lập bản đồ gen người. Còn bây giờ, chính bạn, bạn có thể lập bản đồ gen cho mình và phát hiện một vài bí mật của nó với 399 USD.
 
 Các nhà khoa học tranh luận, liệu thông tin đó có thực sự giá trị không trong thời điểm này, vì thông thường bạn không đủ kiến thức khoa học để giải thích gen này gen nọ có ý nghĩa gì, nhưng ít ra đã có những công ty giúp bạn cách đánh giá theo các dữ liệu về gen của bạn (Dịch vụ này đã có từ trước, song cho đến nay vẫn rất đắt ở mức khó chấp nhận). 
 
 Bạn chỉ cần cung cấp mẫu nước bọt, từ đó, người ta chiết ra ADN của bạn, mang phân tích sự có mặt của 90 thông số gen đã biết, mã hoá cho những nét tính cách hay bệnh tật của bạn, từ mức lactose được phép dùng (nhờ đó bạn biết mình có được uống sữa thoải mái không) đến ung thư tuyến tiền liệt. 
 
 Bây giờ thì bạn chưa có cách xem mình sẽ bị ung thư hay không từ bản đồ gen nhưng khi khoa học tiến bộ lên, hy vọng việc xem gen đoán bệnh cho phép mọi người tìm cách điều trị trước khi bệnh phát ra.

Hiện chưa có cách chữa, chưa có văcxin, chưa có phương pháp chẩn đoán chính xác bệnh Alzheimer, trừ việc mổ tử thi để kiểm tra. Nhưng có thể hy vọng rằng việc phát hiện ra 4 gen mới sẽ đóng góp vào những dạng bệnh phổ biến nhất. 

Những gen nổi lên từ công trình nghiên cứu 1.300 gia đình và mặc dù chưa biết rõ vai trò thực sự của gen trong bệnh Alzheimer, các nhà nghiên cứu nghĩ rằng chúng là một nguyên nhân làm các tế bào thần kinh bị chết. Khi bệnh tiến triển, những màng chất béo và đám rối các protein dạng sợi làm nên bộ não đánh bẫy các tế bào thần kinh và có khi còn lấn át chúng đến chết. Những gen mới được nhận diện có thể làm rõ cần phải duy trì những tế bào thần kinh sống như thế nào vì đó là mục tiêu quan trọng của việc trị liệu trong tương lai.

Điều đáng chú ý hơn nữa là một trong những gen sản sinh ra protein được tế bào thần kinh sử dụng để thông tin và một gen khác có chức năng tiêu huỷ khi bệnh Alzheimer phát tác. Hàng chục gen có liên quan đến bệnh Alzheimer, nhưng mỗi gen mới phát hiện lại thể hiện một mục tiêu mới và hy vọng mới để trị liệu bằng thuốc trong tương lai. 

Bất cứ bậc cha mẹ nào cũng biết rõ trẻ sợ tiêm như thế nào. Vậy thì hãy hoan nghênh vắc-xin Pentacel đi, vì nó là vắc-xin đầu tiên tạo miễn dịch chống được 5 loại bệnh cùng lúc: bạch hầu, uốn ván, ho gà, bại liệt và cúm ưa chảy máu loại B (haemophilus influenzae type B). 
 
Vắc-xin đã được thử nghiệm trên 5.000 trẻ em, tỏ ra rất ít phản ứng phụ như sốt, dị ứng hoặc bị đỏ, sưng tấy tại chỗ tiêm. Pentacel đã có quy trình sử dụng về liều lượng, thời gian tiêm nhắc lại đối với từng lứa tuổi. 

Sự sàng lọc bằng gen nhanh chóng trở thành một công cụ rất hiệu quả, không những để chẩn đoán ung thư vú mà còn để điều trị căn bệnh này nữa. Thuốc điều trị ung thư vú được coi là tốt nhất hiện nay là Herceptin chỉ hợp với từng người chứ không phải tất cả. 

Để xác định thuốc có hợp hay không, cần làm test SPOT-line để thử xem khối u có sản sinh ra nhiều protein HER2 không. Gen này càng nhiều, thì khối u càng đáp ứng tốt với việc điều trị bằng Herceptin. 
 
Các bệnh nhân ung thư vú còn có thể dựa vào một phương pháp test gen khác là OncotypeDx, cho phép xác định cả rủi ro tái phát ung thư vú và các chất hoá trị liệu nào có tác dụng tốt nhất trong chữa trị các khối u đặc biệt

8. Thử máu mẹ, phát hiện sớm thai Down  

Một trong những cách tốt nhất để xác định Hội chứng Down trước khi sinh là chọc dò màng ối qua bụng (amniocentesis) - dùng một kim tiêm để lấy nước ối quanh phôi. Nhưng kim tiêm có thể ảnh hưởng đến thần kinh, nhất là khi đứa trẻ đang phát triển trong tử cung; độ rủi ro là có thể sảy thai 1 trong 200 trường hợp. 
 
Hiện nay, phương pháp test di truyền có thể xác định bệnh nhờ một mẫu máu của người mẹ. Vì chỉ một lượng rất nhỏ ADN đi vào máu mẹ, nguyên tắc thử là phát hiện mức tăng cao bất thường của nhiễm sắc thể 21 (liên quan đến hội chứng Down) trong máu người mẹ, từ đó sẽ biết được đứa trẻ có bị bệnh hay không. 
 
Test đang ở giai đoạn triển khai nhưng có thể dự báo sẽ trở thành một phương pháp mới để nhận diện một số bệnh di truyền nào đó.

9. Miếng dán chống nôn cho bệnh nhân ung thư  

Những mảnh băng dán chống say tàu xe có thể giúp hành khách đỡ cảm thấy nôn nao khi ngồi trên một phương tiện giao thông. Từ ý tưởng này, người ta đã nghĩ cách dùng những thuốc chống nôn cho những bệnh nhân ung thư sau khi trải qua cuộc trị liệu bằng hoá chất. 

Tháng 9/2008, Cục Lương thực và Thuốc Mỹ (FDA) đã cho phép dùng miếng băng dán giải phóng liên tục một lượng thuốc Granisetron, phong toả những thụ quan tiếp nhận serotonin và giảm được cảm giác buồn nôn. 

Thuốc được bào chế sẵn cho bệnh nhân dưới các dạng dung dịch lỏng, viên nén hoặc thuốc tiêm, nhưng thực tế thì miếng dán dùng dễ dàng hơn, thuận tiện hơn. Mỗi lần sử dụng, miếng dán Sancuso có hiệu quả trấn áp sự nôn mửa trong khoảng 5 ngày.
 

Trong việc cấy ghép trước hết các bác sĩ tại Tây Ban Nha cho Claudia Lorena Castillo Sanchez, 30 tuổi, một khí quản mới, được cấu tạo từ khí quản của một người hiến tặng có “lót” một lớp tế bào gốc của chính Sanchez. 

Đó là lần đầu tiên, tế bào gốc trưởng thành của một bệnh nhân, lấy từ tuỷ xương, được dùng để phát triển một mô hoặc một cơ quan phục vụ việc cấy ghép. Vì khí quản của người hiến tặng đã được tách hết các tế bào gây ra sự đào thải, trong khi Sanchez bị lao, một nhánh khí quản của cô đã mất chức năng. Việc cấy ghép này đã tránh cho bệnh nhân phải sử dụng các thuốc trấn áp sự miễn dịch mà bệnh nhân thường cần. 

Các bác sĩ hy vọng loại cấy ghép này hãy còn ở giai đoạn thực nghiệm và cần nhiều năm nữa để được sử dụng rộng rãi. Nhưng Sanchez thấy hạnh phúc vì không phải đợi lâu. Người phụ nữ hai con này đã đi làm lại và sau khi phẫu thuật cấy ghép 6 tháng, lại bắt đầu đi khiêu vũ.