VIET NAM NET

Tại Khoa Ngoại BV ĐHY Huế, bệnh nhi này tiếp tục được điều trị nội khoa trong hai ngày. Bệnh nhân đỡ đau, hết nôn, đi cầu trở lạị và ăn uống được nhưng sang ngày thứ ba thì đau bụng trở lại, có đầy đủ triệu chứng của tắc ruột do lồng ruột. Khối lồng sờ được dễ dàng ở vùng thượng vị. Kết hợp với hình ảnh siêu âm của lồng ruột, các bác sĩ chỉ định mổ cấp cứu với chẩn đoán trước mổ là tắc ruột do lồng ruột.

Bệnh lồng ruột do polyp trên hội chứng Peutz-Jegher tương đối hiếm gặp trên lâm sàng ở trong nước cũng như trên thế giới. Cho đến nay, y văn ở nước ta chỉ mới thông báo sáu trường hợp.

Trước đây, bệnh nhi Nguyễn Thị Bích Ngọc đã từng bị đi cầu ra máu kéo dài từ lúc bốn tuổi. Tại thời điểm đó, bệnh nhân đã được nhập viện tại Khoa Ngoại BV Trung Ương Huế năm 1996 với chẩn đoán đa polyp đại tràng và đã được tiến hành cắt toàn bộ đại tràng, nốí hồi tràng với ống hậu môn. Bệnh nhân còn nhập viện tiếp tục vào các năm sau đó để cắt bỏ các polyp tái phát ở hậu môn và hồi tràng đưa xuống nối, đồng thời bệnh nhân cũng bắt đầu xuất hiện thêm các đám sắc tố ở môi dưới nên được chẩn đoán hội chứng Peutz-Jegher.

Peutz-Jegher là một hội chứng bao gồm sự kết hợp các polyp của đường tiêu hoá với các chấm sắc tố ở niêm mạc hoặc da. Hầu hết bệnh nhân có hình thái di truyền trội theo nhiễm sắc thể thường. Hội chứng này được Peutz báo cáo lần đầu tiên năm 1921 và được Jegher bổ sung năm 1944, vì vậy hội chứng được mang tên là hội chứng Peutz-Jegher.

Kết quả phẫu thuật ghi nhận ổ phúc mạc có dịch tiết, các quai ruột hơi dính, hai khối lồng ở vùng thượng vị tương đối lỏng lẻo, tiến hành tháo lồng bằng tay dễ dàng. Sau tháo lồng, kiểm tra nguyên nhân gây lồng là hai khối polyp có cuống dài cách gốc Treitz (giao tiếp giữa tá tràng và ruột non) khoảng 40cm. Phẫu thuật viên tiếp tục kiểm tra và phát hiện tiếp rất nhiều polyp khác nằm rải rác từ dạ dày, tá tràng cho đến đoạn cuối hồi tràng.

BV đã tiến hành mổ ruột non trên sáu vị trí, và hai vị trí ở dạ dày cùng tá tràng để cắt polyp, khâu lại các chỗ mổ bằng chỉ vicrin 3.0 sau khi đã kiểm tra kỹ các tạng khác như tử cung, bàng quang chưa thấy có dấu hiệu bất thường. Tổng số polyp cắt được là 33 polyp lớn. Riêng ở dạ dày, do số polyp mọc dày đặc như nấm nên chỉ cắt được các polyp lớn. Tất cả polyp đều gởi làm giải phẫu bệnh. Hậu phẫu bệnh nhân có tiến triển tốt, trung tiện lại vào ngày thứ ba sau mổ, đi cầu phân vàng vào ngày thứ sáu và xuất viện vào ngày thứ mười. Kết quả giải phẫu bệnh cho thấy đó là các polyp lành tính dạng Hamartoma.

Theo BS Nguyễn Đăng Đội, phó Khoa Ngoại Tiêu hóa BV ĐHY Huế, bệnh polyp đường tiêu hoá là một bệnh khá phổ biến ở trẻ em, với tỷ lệ khoảng 1% số trẻ ở tuổi học đường và trước học đường, đồng thời cũng là nguyên nhân gây chảy máu đường tiêu hóa thấp thường gặp ở trẻ em. Trong số đó, loại polyp trẻ, đơn độc thuộc dạng viêm và lành tính chiếm tới 80%, sau đó là polyp bạch huyết chiếm khoảng 15%, và còn lại là các polyp dạng u tuyến.

Loại polyp viêm ở trẻ em thường biểu hiện trên lâm sàng bằng triệu chứng đi cầu ra máu kéo dài và không có các triệu chứng khác kèm theo. Chẩn đoán xác định dựa váo thăm khám trực tràng sẽ sờ được polyp trong khoảng 70% trường hợp; những trường hợp polyp nằm cao hơn sẽ nhờ vào ống soi mềm. Trong điều trị, polyp thường được cắt bỏ dễ dàng qua đường hậu môn hoặc qua ống soi mềm.

Đối với các bệnh đa polyp ở trẻ em, đáng chú ý nhất vẫn là bệnh đa polyp có tính gia đình. Đây là bệnh di truyền theo nhiễm sắc thể thường, với khoảng 10% đột biến mới. Bệnh có tiềm năng ác tính rất cao. Chẩn đoán dựa vào tiền sử gia đình, soi trực tràng và xét nghiệm nhiễm sắc thể. Cần soi dạ dày và tá tràng để phát hiện polyp kết hợp.