Hỏi: Tôi 38 tuổi mang thai lần 2 đủ tháng, mổ lấy thai khỏe mạnh. Con tôi nặng trên 3kg nhưng bị dị tật bẩm sinh. Viện nhi chẩn đoán cháu bị cứng đa khớp. Gia đình tôi không có ai liên quan đến chất độc da cam, liệu vết mổ cũ có liên quan gì tới phát triển thai nhi trong buồng tử cung không? Hay do bố mẹ tôi ăn ở độc ác nên đời sau phải gánh chịu như quan niệm ở quê tôi? Xin cho biết cách chữa trị cho cháu.

Trả lời: Dị tật bẩm sinh là các khuyết tật trên cơ thể có ngay khi sinh ra, có thể do di truyền, hoặc do tác động của môi trường, do một số bệnh mà thai phụ mắc phải trong quá trình mang thai. Hoàn toàn không có liên quan gì tới việc mổ lấy thai của lần sinh trước và càng không thể quan niệm một cách lạc hậu, phản khoa học là do "đời trước ăn mặn, đời sau khát nước, sinh con tàn tật''.

Cứng đa khớp bẩm sinh là một hội chứng (tập hợp nhiều triệu chứng) có tính đặc trưng xảy ra ở trẻ sơ sinh ngay từ khi còn là bào thai, tỷ lệ mắc khoảng 1/3.000 trường hợp sinh. Hội chứng co cứng đa khớp bẩm sinh thường được phát hiện ngay khi trẻ sinh ra. Đôi khi có thể phát hiện qua hình ảnh siêu âm ở giai đoạn bào thai vào 3 tháng cuối của thai kỳ. Việc phát hiện sớm ở giai đoạn này có ích cho sự tiên lượng cuộc đẻ, để có phương án dự phòng tránh các tai biến có thể gặp khi sinh.

Trong hội chứng co cứng đa khớp bẩm sinh, các khớp bị tổn thương hay gặp là bàn tay, cổ tay, bàn chân, cổ chân... Nói chung, phần cột sống lưng ít bị ảnh hưởng. Dấu hiệu đặc trưng của bệnh là một số khớp nào đó bị cứng, biến dạng, co quắp, không cử động được khớp hoặc cử động hạn chế. Sự hạn chế vận động của khớp bắt nguồn từ sự giảm vận động của bào thai trong thai kỳ. Khớp hạn chế hoặc không cử động sẽ dẫn tới sự suy yếu cơ bắp. Cơ bắp teo dần sẽ lại ảnh hưởng trở lại sự vận động của khớp.

Các trường hợp khớp bị cứng kẹt nặng phụ thuộc vào nguyên nhân và thời điểm xuất hiện sớm bệnh lý khi còn là bào thai. Ngoài hiện tượng co cứng đa khớp nêu trên, hội chứng này còn có đặc trưng khác là không tiến triển khi trẻ lớn lên; trẻ phát triển trí tuệ bình thường và được duy trì nguyên vẹn cảm giác.

Về nguyên nhân bệnh thì gần nửa số trường hợp bị co cứng đa khớp bẩm sinh, bệnh lý khởi đầu từ ống tủy, nơi xuất phát của các dây thần kinh ngoại biên chi phối sự vận động của cơ bắp. Đôi khi có sự kết hợp với các dị dạng khác. Trong một số trường hợp rất hiếm gặp, có thể có sự kết hợp của một loại bệnh thoái hóa nặng và sớm hoặc bệnh loạn dưỡng cơ bẩm sinh.

Về điều trị, rất may mắn là hội chứng cứng đa khớp bẩm sinh không phải là loại bệnh lý có tính tiến triển, bệnh không tiếp tục diễn biến xấu đi mặc dầu hiện nay chưa có thuốc điều trị bệnh. Hiện nay việc điều trị chủ yếu tùy từng trường hợp cụ thể, bằng các kỹ thuật phục hồi chức năng, vận động liệu pháp hoặc phẫu thuật chỉnh hình để giải thoát ít nhiều tình trạng khớp bị cứng kẹt, tạo điều kiện cho bệnh nhân cử động khớp được tốt hơn và hòa nhập xã hội.

(Theo Khoa Học & Đời Sống)