Thủ phạm gây hội chứng Down có 'bằng chứng ngoại phạm'

Cứ 700 ca sinh sống lại có một em bị Down.

Cứ 700 ca sinh sống thì lại có một trường hợp bị hội chứng Down. Phần lớn nạn nhân khi sinh ra đều mang theo ba phiên bản hoàn thiện của nhiễm sắc thể số 21, chứ không phải hai như bình thường. Số ít những người bị hội chứng Down còn lại thì chỉ có một phần nhất định của nhiễm sắc thể 21 bị nhân ba mà thôi. Mặc dù nhiễm sắc thể 21 chứa hơn 200 gien, các nhà nghiên cứu đều tin rằng hầu hết những đặc điểm của hội chứng Down là "sản phẩm" của cái gọi là "khu vực đặc biệt" trong nhiễm sắc thể 21, chứa khoảng 30 gien. Quan điểm này đã được giới khoa học thừa nhận trong suốt 30 năm qua.

Giờ đây, sau khi thử nghiệm trên chuột biến đổi gien, một nhóm nghiên cứu đã chứng minh rằng thuyết trên chưa thật sự chính xác. Họ nuôi những chú chuột mang một, hai, và ba phiên bản gien tương đương với "khu vực đặc biệt" của nhiễm sắc thể 21 ở người. Sau đó, họ đem so sánh với những đặc điểm dễ nhận thấy về hội chứng Down của chúng, chẳng hạn như mặt, đầu và số đo tăng trưởng, với một con chuột đã được xác định là bị hội chứng Down.

Kết quả cho thấy, chuột mang ba phiên bản "khu vực đặc biệt" trông không khác lắm so với chuột mang một hay hai phiên bản gien nói trên. Ngoài ra, đặc điểm khuôn mặt và hình dáng đầu của chúng lại không giống với chuột bị hội chứng Down. Điều này chứng tỏ rằng, ít nhất ở loài chuột, việc chỉ sở hữu một ít gien có trong ba phiên bản gien là không đủ để gây nên những đặc điểm cơ bản của hội chứng Down. Nhóm nghiên cứu tự tin nói rằng, kết quả này có thể áp dụng cho người, và nguyên nhân gây bệnh có thể là do những tương tác phức tạp giữa một số lượng gien nhân ba lớn hơn nhiều.

Roger Reeves, đồng tác giả nghiên cứu thuộc ĐH Johns Hopkins (Baltimore, Mỹ), cho biết: "Cách giải thích quá đơn giản trước kia của chúng ta không đúng. Các nhà nghiên cứu cần kiểm tra xem các đặc tính của hội chứng Down phát triển như thế nào, đồng thời quan sát cấu trúc gien của những cá nhân mang bệnh. Chúng ta không thể theo dõi từng yếu tố một cách riêng rẽ mà cần phải quan sát toàn bộ hệ thống phát triển. Với một hệ thống phức tạp như vậy, chúng ta sẽ gặp nhiều khó khăn hơn trong việc chữa trị hội chứng Down."

• Khánh Hà (Theo Nature)