Không ai muốn sinh con 6 ngón, bị dị dạng đầu mặt, dị tật ở tim hay khiếm khuyết cơ quan nội tạng. Thế nhưng một số cặp vợ chồng lại gặp phải rủi ro này. Một trong những lý do dẫn đến sự cố này lại là hiểu biết hạn chế của các bậc cha mẹ trong phòng tránh thụ thai khuyết tật.

Khuyết tật bẩm sinh là những bất thường hình thái có thể biểu hiện ngay từ khi mới sinh hoặc biểu hiện muộn hơn nhưng đã có nguồn gốc ngay từ khi sinh. Khuyết tật có thể ở dạng đơn: chỉ có một cơ quan, một bộ phận của cơ thể bị dị dạng, ví dụ như thừa ngón, dính ngón đơn thuần... nhưng cũng có nhiều trường hợp đa dị tật như vừa bị dị dạng phần đầu mặt, vừa bị tật ở tim, vừa dị dạng ở các cơ quan sinh dục, vừa rối loạn phát triển các phần khác của cơ thể.

Nguyên nhân

Ngày nay, nhờ tiến bộ khoa học kỹ thuật, người ta đã giải thích được nguyên nhân của khoảng 50% số khuyết tật bẩm sinh, còn lại là chưa rõ nguyên nhân. Sau đây là một số nguyên nhân của khuyết tật bẩm sinh:

- Do bố, mẹ hoặc cả bố mẹ mang sẵn gen, mang sẵn nhiễm sắc thể bị đột biến truyền lại cho con.

- Bố mẹ chưa mang sẵn gen hoặc nhiễm sắc thể bị đột biến nhưng có thể đột ngột xuất hiện trong quá trình tạo tinh trùng hoặc tạo trứng, tạo nên tinh trùng hoặc trứng bất thường. Tinh trùng hoặc trứng này thụ tinh với trứng hoặc tinh trùng bình thường tạo nên hợp tử, rồi phôi thai bất thường dẫn đến sơ sinh dị dạng.

- Ða số khuyết tật bẩm sinh (20-25%) là do đột biến nhiều gen, đồng thời có tác động của các tác nhân trong môi trường. Thuộc vào nhóm nguyên nhân này có các khuyết tật của tim, của hệ thần kinh như não úng thủy, tật đầu nhỏ, tật không não, nứt đốt sống, tật sứt môi hở hàm ếch.

Ba nhóm nguyên nhân nêu trên đều có liên quan với những rối loạn vật chất di truyền như đột biến gen, đột biến nhiễm sắc thể. Như vậy nếu chỉ tính các khuyết tật bẩm sinh đã rõ nguyên nhân thì nguyên nhân di truyền chiếm khoảng gần 90%.

Ngoài các nguyên nhân di truyền, khuyết tật bẩm sinh còn do tác động của nhiều tác nhân có tên chung là các tác nhân gây quái thai. Các tác nhân này có thể là:

- Tia X, các tia bức xạ ion hóa.
- Các hóa chất độc hại, kể cả một số dược liệu hoặc thuốc, rượu.
- Một số virus, vi khuẩn do mẹ bị nhiễm trong khi mang thai.
- Một số chất chuyển hóa trong cơ thể mẹ khi mẹ bị mắc một số bệnh như tiểu đường, động kinh...

Tác động gây khuyết tật bẩm sinh của các tác nhân nêu trên phụ thuộc vào giai đoạn thai bị tác động, nếu tác động vào giai đoạn đang tạo mầm cơ quan (tuần thứ 3 đến hết tuần thứ 9) thì sẽ xuất hiện các dị dạng hình thái, nhưng nếu tác động sau tuần thứ 9 sẽ xuất hiện các rối loạn chức năng của cơ quan được tạo thành.

- Khuyết tật bẩm sinh cũng có thể do sự không hòa hợp yếu tố Rh của mẹ và con hoặc do các sang chấn trong cuộc đẻ...

Biện pháp hạn chế

- Biện pháp tích cực nhất là tránh tiếp xúc với các nhân tố có khả năng gây đột biến, gây quái thai (như hoá chất độc hại), nhất là với các bà mẹ đang mang thai trong giai đoạn tạo mầm cơ quan. Nếu bắt buộc phải tiếp xúc do yêu cầu của công việc thì phải có các biện pháp phòng hộ thích hợp.

- Phát hiện sớm những người mang gen hoặc nhiễm sắc thể bị đột biến, đặc biệt phát hiện những người lành mang gen bệnh để tránh sự kết hôn giữa hai người cùng mang một loại gen bệnh. Tư vấn di truyền trước hôn nhân là một việc cần làm. Khi nghi phôi thai mắc tật bẩm sinh nên đến các trung tâm di truyền để chẩn đoán trước sinh.

Chữa khuyết tật bẩm sinh

Ở một số nước tiên tiến, trong một số trường hợp người ta đã chữa bệnh di truyền bằng sửa chữa hoặc thay thế gen đột biến. Tại Việt Nam, do điều kiện thực tế, các chuyên gia mới chỉ áp dụng phương pháp điều trị triệu chứng.

Một trong các phương pháp điều trị triệu chứng thường dùng hiện nay là phục hồi chức năng cho trẻ khuyết tật. Phục hồi chức năng có thể thực hiện ở các trung tâm phục hồi chức năng, các cơ sở y tế địa phương hoặc gia đình. Cùng với việc mở các trường chuyên cho trẻ bị khuyết tật chuyên biệt, giải pháp đưa các cháu hòa nhập cộng đồng cũng là biện pháp tốt để phục hồi chức năng cho trẻ.

GS.TS Trịnh Văn Bảo, Sức khoẻ & đời sống