Bệnh bắt đầu bằng các dấu hiệu lạnh, tím trắng ở đầu chi. Những vết da cứng, phẳng này lan  ra các vùng khác trên thân thể khiến cử động, sinh hoạt khó khăn. Khi xơ cứng bì tấn công lên mặt, người bệnh nhanh chóng suy kiệt do miệng, mũi teo nhỏ, không thể ăn uống. Các cơ quan nội tạng cũng xơ hoá nhanh, tử vong đến sớm nếu bệnh nhân không kiên trì tập vật lý trị liệu.

Xơ cứng bì bắt đầu từ đầu chi sau lan dần ra khắp cơ thể.

Xơ cứng bì (hay còn gọi là bệnh Collagen) là bệnh rối loạn chất tạo keo, rối loạn sản xuất protein trong cơ thể. Bệnh xảy ra ở mọi lứa tuổi, đa số đều được phát hiện muộn, với những biến chứng nặng như: mũi và miệng nhỏ lại, nuốt nghẹn, khó thở, suy tim, không nói được...

BS Trần Ngọc Ánh, giảng viên Trung tâm Đào tạo và Bồi dưỡng cán bộ y tế TP.HCM cho biết, hội chứng xơ cứng bì còn gặp trong những bệnh tắc mạch nên có khi bị chẩn đoán lầm sang những bệnh khác như bệnh thiếu máu đầu chi bởi đầu tiên bệnh xuất hiện ở đầu chi nhưng sau đó lan dần đến mặt và thân mình.

Bệnh có thể xảy ra ở bất kỳ độ tuổi nào nhưng ở trẻ em thì ít hơn, nguy cơ xảy ra ở nữ cao gấp 3 lần nam. Đa số những bệnh nhân bị xơ cứng bì đều được phát hiện bệnh và điều trị ở giai đoạn muộn. Lúc này bệnh nhân đã có những biến chứng nặng gây tổn thương đến hệ thống tiêu hóa như miệng cứng nên ăn và nói không được. Tất cả các hoạt động đều phải nhờ đến người khác.

BS. Trần Thị Thanh Thủy- Phó Khoa Lâm sàng 1 BV Da liễu TP.HCM cho rằng, về lâu dài bệnh sẽ gây xơ cứng cả cơ hô hấp và thực quản làm bệnh nhân nuốt nghẹn, khó thở, suy tim (do cơ tim bị xơ), phổi bị xơ hóa. Đại đa số những bệnh nhân mắc bệnh xơ cứng bì tử vong do suy kiệt vì nuốt nghẹn, ăn không được. Lúc đầu nghẹn với thức ăn đặc nhưng sau đó nghẹn cả thức ăn lỏng. Ở giai đoạn cuối, bệnh nhân thường bị tiêu chảy do các cơ ở ruột non và ruột già đã bị giãn.

Dấu hiệu thường gặp

Những triệu chứng đầu tiên của bệnh là xuất hiện hội chứng Raynaud như cảm giác lạnh, tím trắng ở đầu chi. Khi bệnh lan đến mặt thì da mặt bắt đầu cứng, mất nếp nhăn, mũi và miệng nhỏ lại, việc ăn uống bắt đầu khó khăn. Bệnh di chuyển xuống thân mình làm da trở nên cứng, phẳng, người bó lại như mặc một áo giáp bằng da, bụng cũng phẳng. Màu da có chỗ đậm, chỗ nhạt, không có lông, cơ thể không đổ mồ hôi, không véo da được. Cho đến lúc này, bệnh nhân mới nhận ra mình mắc bệnh xơ cứng bì và tìm đến bác sĩ chuyên khoa da liễu.

Do da cứng, tay chân bệnh nhân không gập lại được, đi lại rất khó khăn. Nếu nói một cách hình ảnh thì những bệnh nhân xơ cứng bì hệ thống có dáng đi như rô bốt. Cũng chính vì vậy mà trong thời gian đầu của bệnh, nhiều người cứ nghĩ mình mắc bệnh khớp và chỉ đi điều trị ở bác sĩ chuyên khoa khớp. Vào mùa lạnh hoặc khi thời tiết thay đổi, bệnh nhân luôn cảm thấy đau khớp và đau ở những đầu ngón tay.

BS. Trần Ngọc Ánh- giảng viên Trung tâm Đào tạo và Bồi dưỡng cán bộ y tế TP.HCM cho biết, thỉnh thoảng những triệu chứng của bệnh giảm nhưng rồi lại tái phát, nhất là vào mùa lạnh, người bệnh cảm thấy đau khắp người, vì vậy cần phải giữ ấm và cố gắng tập vật lý trị liệu để đỡ vất vả trong sinh hoạt hàng ngày.

Nghiên cứu bệnh xơ cứng bì từ gene

Các nhà khoa học Anh đã khẳng định điều này trên Tạp chí Viện Hàn lâm quốc gia Anh hồi đầu tháng. Một nhóm nghiên cứu Trường ĐH Princeton đã ''nhận mặt'' khoảng 2.700 gene có thể tham gia vào sự phát triển của bệnh xơ cứng bì. Người ta cho rằng nguyên nhân gây bệnh có thể được tìm thấy bằng cách kiểm tra dấu hiệu hoạt động di truyền bất thường ở vùng da bệnh, tương tự như các nhà nghiên cứu ung thư tìm kiếm sự khác nhau giữa tế bào bình thường và tế bào khối u.

Tuy nhiên, trước mắt thì các nhà nghiên cứu lại nhận thấy hoạt động bất thường dường như không chỉ xuất hiện ở vùng da bệnh, mà còn diễn ra ở những vùng da mạnh khỏe. Điều đó gợi ý bệnh xơ cứng bì bộc phát ở toàn thân, thay vì chỉ ở những vùng có triệu chứng. Do vậy, nguyên nhân sâu xa có thể vượt quá những gì mà trước đây y học vẫn nghi ngờ.

Xơ cứng bì thường gặp ở độ tuổi 40 và 50. Ở Anh có khoảng 8.000 người mắc bệnh này, phần lớn là thể nhẹ, chỉ có một số ít tiến triển rất nặng dẫn đến tử vong trong vòng 10 năm. Hiện y học vẫn chưa tìm được cách điều trị hữu hiệu. Mặt khác, do hiểu biết về bệnh ít ỏi, phần lớn bệnh nhân phải mất hơn 1 năm mới được chẩn đoán chính xác. Qua kiểm tra 12.000 gene ở người bình thường và người bệnh xơ cứng bì, nhóm nghiên cứu của TS. David Botstein thuộc ĐH Princeton phát hiện 2.776 gene có mức độ hoạt động bất thường.

Anne Mawdsley, Giám đốc Hội bệnh Xơ cứng bì & Raynauld của Anh khẳng định, ''một khi có được hiểu biết khoa học cơ bản về bệnh xơ cứng bì thì con người chắc chắn sẽ tìm được những cách điều trị mới hữu hiệu, đặc biệt cho những nội tạng bị ảnh hưởng như tim, phổi''.

Tập vật lý trị liệu để ngăn ngừa biến chứng

Những chuyên gia về da liễu đều cho rằng nguyên nhân chính gây xơ cứng bì vẫn chưa được xác định vì thế không thể phòng bệnh mà chỉ có thể ngừa biến chứng. Để giảm tổn thương mạch máu, bệnh nhân nên tránh tiếp xúc với nước lạnh, cần ủ ấm cơ thể. Do mạch máu bị hẹp, máu ít đến bàn tay nên việc tiếp xúc môi trường lạnh càng làm mạch bị co hẹp hơn. Chỉ sau một ngày bệnh nhân giặt giũ không mang găng tay hoặc dùng tay chạm vào nước đá thì tay đã cứng hơn thấy rõ.

BS. Hoàng Văn Minh - giảng viên Trường ĐH Y Dược TP.HCM khuyến cáo, nếu bệnh nhân không bảo vệ bàn tay tốt có thể dẫn đến hoại tử ngón tay và phải tháo khớp do mạch máu bị tổn thương. Cũng có nhiều người bệnh không đến bác sĩ mà tự ý dùng thuốc nam không đúng hoặc đắp lá cây khiến bệnh càng diễn tiến nặng và nhanh hơn, đến khi bị tổn thương nhiều mới đến bác sĩ điều trị. Khi bệnh đã ở mức độ xơ hóa phổi, thực quản thì bệnh nhân sẽ tử vong mà bác sĩ không thể can thiệp được.

Việc tập vật lý trị liệu cũng có vai trò lớn trong phòng ngừa biến chứng, làm chậm quá trình xơ hóa các khớp, giúp bệnh nhân hoạt động dễ dàng hơn. Bác sĩ Minh cho rằng sai lầm lớn nhất là bệnh nhân không tập vật lý trị liệu, vì thế khi bệnh được chữa lành thì các khớp đã cứng nên khó có khả năng phục hồi hoạt động. Ngoài việc hạn chế tiếp xúc lạnh, giữ ấm, tập vật lý trị liệu, bệnh nhân cần phải ăn đồ lỏng nhẹ, nuốt nhiều, tập thở thường xuyên để hạn chế tốc độ xơ hóa thực quản và phổi.

Nếu ở mức độ nhẹ, bệnh có thể điều trị khỏi bằng thuốc, tuy nhiên tập vật lý trị liệu vẫn được xem là phương pháp điều trị quan trọng không thể thiếu. Nếu việc phòng ngừa biến chứng được thực hiện sớm và đều đặn thì có thể chúng sẽ không xuất hiện, chất lượng cuộc sống của bệnh nhân được cải thiện tốt hơn, giảm nguy cơ tử vong một cách rõ rệt.

(Theo NLĐ)